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在本项研究中，论文通讯作者、香港中文大学黄秀娟(Siew C. Ng)和同事从研究的5个队列中选取了1627名年龄在1到13岁之间、有或没有孤独症谱系障碍的男童和女童(24.4%)，并对他们的粪便样本进行了宏基因组测序。论文作者将这些样本与关于饮食、用药和共病等额外因素的数据共同分析。在控制这些混杂因素后，研究发现有14种古菌、51种细菌、7种真菌、18种病毒、27种微生物基因和12个代谢通路在孤独症谱系障碍儿童中发生了改变。

196平台该论文介绍，肠道微生物组与孤独症谱系障碍的关系一直在被研究，但这些研究关注的是孤独症谱系障碍患者肠道菌群组成相比神经正常个体的变化。目前，人们并不清楚肠道微生物组的其他组成是否发生了变化，如古菌、真菌和病毒，以及肠道微生物组功能(或存在的基因)。

随后，黄秀娟和同事进一步利用机器学习技术，根据31种微生物和功能建立了一个模型，该模型在发现男性和女性孤独症谱系障碍患者方面的诊断准确率高于使用来自单一界(如细菌或古菌)的肠道微生物标志物的组合。