社群里的志愿行动，也让病友们更有力量。像赵淑琴是英语老师，就发挥个人专长，从美国的CMT网站上翻译诊治最新进展，分享给病友。赵淑琴感觉，这些志愿行动，让她从个人际遇中脱离，开始更加关注群体命运。

让赵淑琴纠结的，是牛牛越来越大，喜欢和小朋友一起玩耍，打打闹闹都很正常，要不要给其他家长说，说重了，怕牛牛被孤立，说轻了，又怕牛牛不小心受伤。

txvlogcom牛牛出生不久，夫妻俩就注意到了异常——趴在床上，摇摇晃晃，挺不到两分钟，就会翻身儿。睡觉时，小脚掌和小腿呈一条直线，都能挨到床垫。

后来，赵淑琴了解到，腓骨肌萎缩症并没有那么可怕，的确可能会有爪形手、马蹄足，严重会累及呼吸，但基本不会影响生命。她明白，患者有知情权，医生有时会往严重的方向说，但对患者来说，“那种压力太大了”。

赵淑琴很心酸，限制太多，于心不忍，不做限制，牛牛又容易生病。除日常治疗，差不多每个月，都要因为牛牛发烧、拉肚子等，专门去两次医院。

听着故事，牛牛会安详地睡去。在梦中，小青蛙会因为小公主的一次摔打，摆脱掉魔法诅咒，变回英俊的帅气的小王子，和小公主成为好朋友，开心的一起玩耍。

夫妻俩带牛牛去了济宁医学院附属医院，做了CT和肌电图检查。做肌电图时，完全看不到波形，开始医生还以为是操作问题，换主任来做，还是看不到。

治疗一年多，虽然穿的是效果最好的矫正鞋子，但脱掉鞋子后，牛牛的小脚丫，还是能看出明显变形：跟腱有些挛缩，有些外翻，脚趾头扒得也很厉害。矫正鞋起的作用，就是能让孩子抬起脚走路，保护踝关节，预防一下变形。不过，只能延缓，并不能根除这个问题。

牛牛已经到了上幼儿园的年龄。入园后，同样面临这个问题，还担心幼儿园不敢收。因为肢体无力，无法自理。按照其他病友的经验，必须找一位家长陪同照料。

从北京回来后，全家处在崩溃的边缘，确诊后半年，赵淑琴和丈夫都没好好聊过这件事，只是按部就班带牛牛治疗。“当时两个人都在绝望之中，谁鼓励谁去？你鼓励的那些话，说出来自己都不相信。”

去医院多了，牛牛对各个科室的流程也熟悉起来。见到医生，就自觉蹲下去，说，“看，我能蹲下去”。医生一拉手，他就蹦一下，“看，我还蹦呢”。大夫就笑着夸他。

腓骨肌萎缩症（CMT）亦称为遗传性运动感觉神经病，具有明显的遗传异质性，临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。其发病率为1/2500，全球有280万患者，中国约50万，致残率较高，目前尚无法治愈。

有些小朋友比较调皮，会模仿牛牛走路的样子。甚至有一个小朋友，多次打牛牛。赵淑琴看得难受，但牛牛不在意，对这些调皮的孩子，牛牛也一样喜欢。

赵淑琴一家生活在山东济宁，夫妻俩都是工薪阶层。2021年牛牛出生时，孕检和新生儿体检，都没有查出任何问题。赵淑琴解释说，因为是牛年出生，给孩子起的小名是牛牛，寓意孩子像小牛犊一样健壮。

直到一岁半，同龄孩子都能跑几步了，牛牛仍然站不稳。辗转多家医院后，牛牛在北京被确诊为腓骨肌萎缩症。这是一种患病率约1/2500的罕见病，全国约有50万病友。典型表现是四肢远端肌无力和萎缩，伴有感觉障碍。

做电疗时，牛牛会自动把裤子撸起来，这样才能贴片。接下来，再把贴片、绑带递给医生。小脑袋瓜里，也开始存储记忆。在哪个屋，上什么课，他都一清二楚。

因为天生脾胃不好，牛牛饮食不能吃得太杂，水果也要限制。机灵的他会试探赵淑琴：“妈妈，草莓太好吃了。我能再吃一颗吗？长大之后，我要吃好多好多的草莓。”

赵淑琴是英语老师，牛牛会跟着学，不仅日常生活中英语交流没问题，就连一些医院科室和设备的英文名称，他也能说上来了。回答医生时，还动不动拽两句英语。

赵淑琴介绍，根据经验，患者长大后很可能会有鸡爪手、马蹄足或高弓足这些表现，腿也会比较细，因为小腿肌肉流失，会像鹤腿一样。在婴儿期、青春期这两个发育期，孩子成长得比较快，这些特征就会更明显。“现在的矫正治疗，就是在和时间赛跑，在平台期让孩子变得更强壮，好应对发育期的巨大变化。”她说。

如今，牛牛只有3岁，却俨然一个“小大人儿”。吃药前，他会念叨，“妈妈，吃了药就好了，吃了药能跑快！”赵淑琴笑着说，不知道他是在安慰我，还是在安慰自己。

此后，夫妻俩带牛牛到北京某知名三甲儿童医院，找了一位神经内科评分最高的专家。就诊时，专家敲了敲牛牛的膝盖，完全没反应，专家建议做个全外显基因检测。

在她心里，孩子是一个家庭的希望，也是最美好的。对她来说，如今，这个希望，被罕见地卡住了。在长期压抑和自责中，赵淑琴一度患上重度抑郁症。

有“专家”说，这个病，最终可能会肺衰竭而死，让回去尽量提高孩子的生活质量。当时，听到“专家”对该罕见病的介绍，赵淑琴眼前一黑，“感觉整个世界都塌了”。

后来，赵淑琴才知道，腓骨肌萎缩症一般不影响寿命，但在发育期，肌肉会流失萎缩。如今，牛牛的治疗正常进行，每天都要花半天泡在医院，“和时间赛跑”。