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该论文介绍,智力障碍是一种神经发育疾病,其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关,但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外,其他都是蛋白质编码基因,一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序,这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。

在本项研究中,论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起,利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析,“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库,帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。

易彩网平台研究人员指出,RNU4-2基因负责编码剪切体这种RNA-蛋白复合物的一种关键成分,这项研究新发现的突变,有望指导特定神经发育疾病的临床诊断和治疗手段。

论文作者在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有很强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证,他们在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。

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FAQ

业内专家呼吁,应尽快研究出台非机动车儿童安全座椅国家标准和配套的儿童道路交通安全头盔(非玩具类)国家标准,切实保障儿童出行安全。(完)

在我国,道路交通伤害是1-14岁儿童的第二致死原因,是15-19岁青少年第一致死原因,平均每天有10名孩子(0-18岁)会因为道路交通事故死亡,53名孩子因道路交通事故受到伤害。

道路交通伤害是影响儿童健康成长的第一大风险因素。世界卫生组织2023年底发布的《2023年全球道路安全现状报告》显示,道路交通伤害仍是全球5-29岁儿童和青年的第一大死因,平均每分钟就有2人死于交通伤害,每天死亡人数超过3200人。

近年来,伴随着电动车被越来越多家长用来接送孩子,乘坐电动自行车逐渐成为学龄前儿童和小学生发生交通伤害的主要交通方式。

中国政法大学法学院讲师张冬阳表示,正是因为非机动车儿童安全座椅还没有相关的国家标准或行业标准,相关监管也有待完善,造成市场上这类产品的质量良莠不齐,也给家长为孩子选购电动车儿童安全座椅带来了困难。

“六一”儿童节来临之际,儿童健康成长话题备受关注。近日,在中国人民大学公共传播研究中心主办的儿童道路安全研讨会上,儿童安全座椅使用与电动自行车头盔佩戴成为与会专家热议话题。

易彩网平台中新网6月1日电(记者 张尼)“有的家长在电动自行车的踏板上放置小板凳,让儿童坐在上面,一旦紧急刹车,儿童的头便很容易撞在车子的硬物上,而儿童站在踏板上会因为缺乏保护,极容易被甩出去,”公安部道路交通安全研究中心交通安全宣传教育研究部讲师朱弘昊日前提醒。

2012年7月1日,强制性国家标准《机动车儿童乘员用约束系统》正式实施。但截至目前仍未有针对非机动车儿童约束系统的国家标准。

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