虽然玲玲还处在不稳定的青春期,但考虑到StAR型CAH可能引发卵巢功能早衰,妈妈不由得担心起玲玲今后的生育能力。在一次定期检查中,玲玲妈妈向生殖医学中心王文娟主任门诊咨询。
通过麻醉,医生帮助玲玲取出10枚成熟卵子,进行冷冻保存。“未来,说不定在我退休前,玲玲还会来找我帮她生个宝宝,实现做妈妈的梦想。”王文娟表示。
在上海新华医院儿内分泌科专家的保驾护航下,玲玲平安长到了15岁,并在12岁时月经初潮,在此期间各项生长发育指标均在正常范围内。但自2023年3月起,玲玲的月经周期开始缩短,15-20天一次。
根据最新版生育力保存中国专家共识,玲玲符合相关指证。对于罕见病患儿,王文娟为她争取了绿色通道,用最短的时间通过伦理审查,让玲玲顺利进入诊疗阶段。
在上海市儿童罕见病诊治中心、上海交通医学院附属新华医院生殖医学中心专家的帮助下,玲玲冷冻了10枚成熟卵子,为未来保留生育火种。
m6官网在线登录入口15岁的少女玲玲(化名)患有一种罕见病:先天性肾上腺皮质增生症。随着年龄增长,该疾病可能引发患者的卵巢功能早衰,影响生育能力。
数据显示,我国罕见病患者数量已经超过2000万,约80%为遗传性疾病,约50%发病于儿童期,且每年新增患者超过20万,生育力保存能为罕见病患者留下“一线生机”。
经过初步诊断,邱文娟高度怀疑其患有先天性肾上腺皮质增生症(CAH)。随后的肾上腺相关激素、肾上腺CT等相关检查,也证实了玲玲是儿童罕见病中的先天性肾上腺皮质增生症患者。
该院生殖医学中心专家很快调取了玲玲完整的病史资料。虽然十年前的部分纸质报告已丢失,但经过信息系统的调阅,医生们找到了玲玲年幼时所查的基因报告及染色体报告,避免了重复检查,既节省了费用,也节省了时间。
“提到生育力保存,通常大家想到的是成年人以延迟生育为目的冷冻卵子、精子或胚胎。”在王文娟看来,世界上有另一部分人对保存生育力的需求更为迫切,他们有的患有恶性疾病,有的需要进行性腺毒性的治疗,都属于生育力下降的高风险人群。
同时,王文娟请来遗传咨询中心的肖冰医生会诊,与玲玲及父母充分沟通,告知她们CAH对女性生育力的影响与遗传风险,以及生育力保存治疗与手术的知情同意。玲玲和父母经过考虑,坚决要求现在进行未婚生育力保存,冻存卵子。
邱文娟介绍,小玲玲的肾上腺由于不能合成足量的肾上腺皮质激素,如皮质醇、醛固酮性激素等,同时中间代谢产物增多,会导致生长发育问题,严重时甚至会危及生命。
2009年,玲玲出生在山东济南,两个月大时就开始持续性拉肚子、呕吐,在当地医院检查了半个月但未能明确病因。焦急的父母带着玲玲来到上海新华医院,找到了小儿内分泌科主任邱文娟。
王文娟表示,生育力保存在我国处于起步阶段,试管婴儿技术多用于治疗已婚人群的不孕不育。玲玲未婚,而且是未成年人,生育力保存治疗必须经伦理审查通过才能开展。
邱文娟介绍,先天性肾上腺皮质增生症是一种较为常见的常染色体隐性遗传病,因参与皮质醇生物合成的蛋白质和酶缺陷所致,这种疾病会导致皮质激素合成不正常。中国于2007年开始新生儿筛查,患病率为1/12200。
雪上加霜的是,玲玲患上的还是这种疾病中最为严重、最为罕见的一种——StAR缺陷症,这是由类固醇生成急性调控蛋白(StAR)基因突变导致合成类固醇激素的第一步即受损,导致所有类型的类固醇激素合成均受阻。
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作者: 兴化 🤮
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