🔹国内买球的平台🔺
论文作者在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有很强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证,他们在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。
在本项研究中,论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起,利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析,“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库,帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。
该论文介绍,智力障碍是一种神经发育疾病,其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关,但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外,其他都是蛋白质编码基因,一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序,这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。
国内买球的平台研究人员指出,RNU4-2基因负责编码剪切体这种RNA-蛋白复合物的一种关键成分,这项研究新发现的突变,有望指导特定神经发育疾病的临床诊断和治疗手段。
🔻(撰稿:朔州)欧盟委员会敦促成员努力实现2030年能源目标
12-06校园风尚🕓
韩称朝鲜向半岛东部海域发射弹道导弹 朝方暂无回应
12-07贝讯🕔
台风“摩羯”在越南造成197人死亡
12-06真恒科🕕
日本自民党发布总裁竞选公告 已有9人宣布参选
12-07广航🕖
泰国总理佩通坦向国会作施政报告
12-06正铭🕗
台风“摩羯”在越南已造成182人死亡、145人失踪
12-08基雷🕘
韩国“过去60年送出20万儿童” 视为“加深与西方国家联系的工具”
12-07纽海丰🕙
外媒:修复工作进展顺利 巴黎圣母院将于12月8日重新开放
12-07火恒垒h
美媒:苹果、谷歌均败诉 欧盟监管美国科技巨头宣告“重大胜利”
12-06绚烂花语w
美国加州等地野火持续肆虐
12-07洁汉🕚