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面对新生儿,医生已经有能力在很早期就筛查出宝宝是否患有严重心脏病、耳聋、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、肾上腺皮质增生症、蚕豆病和部分遗传代谢病等,从而通过早期干预避免新生儿夭折、因聋致哑,智力倒退等。除此之外,更多的疾病已经可以进行筛查,如先天性重症联合免疫缺陷等。
对于医生评估有羊水穿刺指征的,孕妈妈也不用过于担心害怕,尽管有着一定的流产风险(大约千分之一),但这是唯一能确保胎儿染色体正常的方法。
另外,备孕夫妻通过积极治疗原发病、戒烟戒酒、预防感染、谨慎用药,避免有毒、有害物质接触等方法,可以提高精子和卵子质量,降低流产、早产、胎儿畸形发生的风险。
K1体育平台官网对于大部分严重先天性疾病来说,疾病是致死、致畸、致残的,治疗仅仅是对症的,是姑息的,甚至是无药可治的。因此,对于出生缺陷,预防远比治疗更重要、更有效。
在孕前,女性通过合理补充叶酸,可以降低无脑儿、脊柱裂等神经管畸形的发生风险;通过遗传病基因的携带者筛查,可以筛查出没有任何症状及遗传病家族史的“基因撞车”的夫妻,避免隐性遗传病的发生。
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