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亚搏app登录入口王文，29岁，是一名面肩肱型肌营养不良症（FSHD）患者。FSHD是一种进行性神经肌肉疾病，发病率约为1/20000，目前没有治疗或延缓疾病进展的药物。肌肉力量的逐渐丧失，对患者日常生活和人生产生巨大影响，约有20％的FSHD患者最终需要使用轮椅。

FSHD（面肩肱型肌营养不良症）是一种进行性神经肌肉疾病，是第三大神经肌肉系统疾病，其发病率约为1/20,000。据估计，全世界有超过87万人患有FSHD疾病。FSHD为常染色体显性遗传，但大约20%~30%患者为新生突变，没有遗传史。该病可发生于任何年龄，但通常在10-20岁左右起病，婴幼儿型和晚发型也不少见。肌肉力量的逐渐丧失对患者日常生活和人生产生巨大影响。

平时，王文没做太多锻炼，也没有吃辅助药物，偶尔会打打乒乓球，轻微活动一下，或者散散步。他感觉，自己身体状态还可以，和心态比较好有一定关系。

2012年9月，因浑身无力、胸部凹陷，王文去医院检查，被误诊为“漏斗胸”，遂辍学做手术。医生在他胸口开一刀，肋骨两侧再开两刀，然后将一根两指宽的钢条，插进他的胸膛。

读初中、高中后，肢体运动越来越多，王文愈发觉得不如意。特别是高中，总感觉疲惫，做事情提不上力。印象最深的，是测肺活量。小时候就对吹气球有阴影的他，不敢去吹，也不好意思和同学讲，只能以自己锻炼太少掩盖肺活量只有同学一半的结果，感觉十分尴尬。

王文介绍，该病患者差异性比较大，自己目前属于前期。“它是逐渐严重的，而且发病周期相对频繁和固定，也就说在一个阶段你会特别严重，过了这个阶段，会相对平缓一些，再到下一个阶段又会特别严重。严重的话，可能你今天能走路，明天就不能走路了。”

于是，王文辍学做了手术。2012年9月，医生在他的胸口开了个口，肋骨两侧再开两个口，然后将一根两指宽的钢条，插了进去，以使胸腔“支棱起来”。因为家里经济状况差，原本医生建议装两根钢条，最后只装了一根。即便如此，两三万的手术费，还是借的。

确诊后，王文通过搜索联系到病友组织“你并不孤单FSHD关爱组织”，并在2020年参加了第二届病友大会。后来，他便在杭州蔻德罕见病关爱中心，做一些服务工作。其介绍，按照发病率，国内应该有七八万名患者，但目前为止，病友组织找到的病友，只有数千人。

在文章开头的罕见病群体情景短剧中，有一句台词：“我们很不幸，得了很罕见的疾病，期待疾病能够被攻克，是我们每天的希望，我们也很幸运，因为知道，你们会接纳我们。”

2014年3月，钢条被取出来。休养两个月后，王文开始正常活动。不过，医生说的“手术完就会好”并未出现，呼气不畅也没有消失。

2012年夏天，王文感觉无力、呼吸不畅，家人带他到南充的医院检查。医生的话很吓人，说王文的胸口凹陷，像“漏斗胸”病，不手术的话会继续压迫心脏，需要先把这个问题解决掉。“实际这是肌肉萎缩造成的，但当时国内很少医生懂FSHD。”王文说。

从2014年到2018年，王文去过多家医院检查，都没有结论。直到2018年底，他首次在重庆的医院，被医生要求做基因检测、肌肉活检。最后，医生说，怀疑他是FSHD。此后，他在福建的医院被确诊。

王文是四川南充人，目前在杭州工作。身高1.7米的他，体重只有90斤。清瘦的他，声音也很轻柔。仔细听，有些像嘴里含了一颗枣。

感觉FSHD患者的声量太小，去年，王文和朋友一起做了个“FSHD青年路社区”，社区主要是朋友在运营，他则作为演员，参与拍短片、电影等。“我想借助我积攒的罕见病资源，做一些破圈的事，跟不同的行业的人去打交道去联络，产生反应。”他说。

在王文看来，患者这个身份是抹不掉的，但可以把这个身份用好，实现自己的价值。“破圈做这么多活动以来，我拍了近20部短片，收到很多正向反馈。”王文对澎湃新闻说。

最重要的是，由于疾病的进程无法预测，因此患者的未来变得不确定。约有20％的FSHD患者最终需要使用轮椅。目前，FSHD没有治疗或延缓疾病进展的药物。

有时，明明心里很高兴，却总板着脸。他奇怪自己为何不会笑？被欺负了，也做不出愤怒的表情。因此，不是被认为冷漠就是被认为好欺负。另外，他做不出吹气球的动作，也不太会吹口哨。年幼的他，还觉得是自己比较笨，“没有掌握这项技能”。

王文开始找工作，干过保险、房地产销售。后来，身体状况频出。比如，走路偶尔会摔跤，敲键盘明显感觉手指不自然，甚至喝个水都觉得不自然。“可能是第六感吧，总感觉之前手术没做对。”

那一年（2018年3月24日-25日），由罕见病发展中心、你并不孤单FSHD关爱组织联合主办的中国首届FSHD病友会暨医学研讨会在北京成功举办。给王文确诊的福建医生，也是参会专家。

做完手术，特别疼，起床翻身都要人帮忙。天气不好时，疼得更狠。“你会明显感觉胸腔里有东西，很不舒服，所以，很多事情都受到限制。”王文回忆，手术后，自己便再没上学。