完美竞技平台官网研究人员指出,RNU4-2基因负责编码剪切体这种RNA-蛋白复合物的一种关键成分,这项研究新发现的突变,有望指导特定神经发育疾病的临床诊断和治疗手段。
该论文介绍,智力障碍是一种神经发育疾病,其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关,但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外,其他都是蛋白质编码基因,一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序,这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。
在本项研究中,论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起,利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析,“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库,帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。
论文作者在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有很强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证,他们在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。
网友评论更多
21运城n
原创丨中国一枚导弹打醒美国,这话说得太气人!东大准备亮多把利剑,美国真睡不着了!🚻🚼
2024-11-26 16:40:46 推荐
187****3149 回复 184****1487:突发!上交所系统崩了?回应来了!🚽来自忻州
187****3819 回复 184****4878:关于股票竞价交易异常情况的说明🚾来自临汾
157****5763:按最下面的历史版本🚿🛁来自吕梁
27古交410
力度空前——政治局会议传递八大重磅信号🛂🛃
2024-11-24 07:18:33 推荐
永久VIP:主人的任务?找美女路人要穿过的袜子,现场脱下直接给钱…🛄来自高平
158****9938:不用质疑,全力救楼市了!🛅来自介休
158****8824 回复 666🛋:【冯站长之家】2024年9月27日(周五)三分钟新闻早餐🛍来自永济
64河津mf
东风导弹刺破苍穹!中国A股长虹贯日!🛎🛏
2024-11-25 0-1:03:05 不推荐
原平dd:强行轧空,连续暴涨,需拆除三天K线🛐
186****9773 回复 159****4803:三只羊“危机”,彻底反转???🛑