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  • 星级指数:5
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黄倩向澎湃新闻介绍,自毁容貌综合征目前尚未被列入我国罕见病目录。按照1/380000的发病率计算,我国应有自毁容貌综合征患者数千人。虽然该组织已经成立多年,但至今关爱之家搜集到的患者信息只有近100人,其中85人进行了登记。

2018年12月,患者家属黄倩和博主“豌豆Sir”陈懿玮博士联合发起患者关爱组织“蚕宝儿LNS罕见病关爱之家”,并于2021年3月登记注册“重庆市九龙坡区蚕宝儿社会工作服务中心”。

目前,已有患儿家属等发起关爱组织,他们发布护理手册,寻找患者家属,希望通过努力提高社会对该罕见病的认知,提高社会关注,推动列入医保。

黄倩介绍,早在2019年,关爱之家就向相关部门申请将自毁容貌综合征列入罕见病目录。可能因人数太少,至今没有实现。不过,他们并未停止努力。他们希望联系到更多患者家属。

2024年8月31日,关爱之家发布了《Lesch-Nyhan综合征100问》。该手册包含LNS科普、患者全方位照护经验、患者生存状态改善方法、就医用药信息参考、护具辅具汇总资料、家庭亲子关系建议、政策福利分享等。

该手册主要由家长志愿者查阅权威文献、护理手册、《中国LNS患者生存状态调研报告》,结合社群经验,并经中国LNS诊疗与科研联盟专家指导、审阅,历经大半年的策划、收集、归纳、梳理,最终编写成册。

“群里的患者,今年去世了一个,去年去世了两个,都不超过20岁。”秦璐指出,很多患者被误诊,若没有正确干预或护理,孩子们的寿命会受影响。

mumu模拟器电脑版官方下载最新版中文版自毁容貌综合征发病率约为1/380000,照此计算,我国应有患者数千人。或因患病人数较少,目前该病尚未被我国列入罕见病目录。与此同时,因为对这种罕见病认知较少,患儿往往容易被误诊,生存质量偏低。

“正常孩子想抬手就抬手,想用脚踢一个什么东西就能踢,但他们这种就不行,就是大脑指挥不了四肢。”秦璐对澎湃新闻说,去医院检查,星宝被诊断为不随意运动型脑瘫。此后,便一直按脑瘫做康复治疗。

每天吃完晚饭,秦璐和丈夫会推着轮椅,带星宝出去溜溜。空闲时,也会带他出去旅游。星宝特别喜欢游泳,“他爸爸在后面保护着,拽着游泳圈,让他漂在水上面,也不怎么动,但他玩得可开心了”。

星宝性格活泼。睡觉前,星宝会说“爱妈妈”。“我说妈妈揍你,你还爱妈妈吗?他说爱。平时,他喜欢哄我,经常在我脸上亲一口。”秦璐说。

去年星宝自伤最厉害的时候,丈夫去上班了,秦璐曾偷偷跟星宝说:“我说星宝,妈妈带你走吧,你太痛苦了。”好在,如今星宝状态还可以,“如果他一直发作,我都不敢保证我现在还在不在”。

那天起,五岁的星宝开始咬自己的下嘴唇,即便下嘴唇已出现缺失,星宝却怎么都停不下来,纱布塞进嘴里也不行。而且,星宝整个人肌张力特别高,头一直往脚那边靠,“身体像弓箭一样绷着”。

被确诊自毁容貌综合征后,医生开了一些药,用来缓解肌张力。半年时间里,秦璐一直跟医生沟通,调整用药。目前,星宝状态不错,咬嘴唇的情况基本没再出现,自伤情况也还好。

他们去了神经内科,想看能否缓解肌张力,医生建议去做基因检测。检测结果出来后,星宝被确诊为自毁容貌综合征(Lesch-Nyhan syndrome,简称“LNS”)。

自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。

一个迹象是,星宝四岁时,两边的脸就曾因他在口腔里咬脸颊变肿。秦璐在网上搜索,查到了自毁容貌综合征。当时,她就有点怀疑星宝是这个病。后来星宝的情况越发严重,直到发展到咬嘴唇。

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澎湃新闻注意到,罗灿宏提供聊天记录显示,在罗灿宏追问对方是不是益阳市公安局刑侦支队蔡明辉时,对方回复:不是,但是参与案件人员之一。聊天过程中,该名网友多次发出威胁言语。

但在一周前,9月19日凌晨,罗灿宏在某社交平台收到名称为“蔡明辉”的网友私信,对方警告罗灿宏少在网上发信息、少投诉,“否则哪一天怎么死的都不知道”。此外,他劝告罗灿宏转告其父亲认罪认罚,这样可以少遭点罪等言语。

罗灿宏还称,目前,前述“蔡明辉”的网友账号,显示为“已被封禁”,金银山派出所相关负责人26日电话答复她称,犯罪嫌疑人暂未被抓获,案件正在侦办中。

mumu模拟器电脑版官方下载最新版中文版湖南益阳赫山区市民罗灿宏近日在社交平台实名反映,称其发视频及证据为父亲案件反映问题,遭到一网友私信恐吓威胁。这位网友名称恰与她父亲案件的主要办案民警蔡明辉同名。

罗灿宏提到,在侦办其父亲的案件中,湖南省益阳市公安局刑侦支队有一名叫“蔡明辉”的民警,是其父主要办案民警之一。该姓名与网友名称一致,但她不确认上述网友是不是益阳市公安局刑侦支队民警蔡明辉。

但案发三年多来,罗灿宏坚持为其父亲申诉。她在多个社交平台持续实名发声、发布相关证据。目前,他们已委托律师继续向湖南省高院申诉再审。罗树中的申诉代理人称,他们在争取再审机会。

9月26日,罗灿宏告诉澎湃新闻(www.thepaper.cn),事发后,她立即向益阳市公安局金银山派出所报警。26日凌晨,她收到短信通知,公安机关已经受理为治安(行政)案件。

9月19日下午,罗灿宏对遭受言语威胁事件进行报警。9月26日,罗灿宏所在辖区金银山派出所出具接报案回执显示,上述案情该单位已受理。

罗灿宏向澎湃新闻介绍,她收到上述威胁言语或与她父亲的案件有关联。她说,2021年9月8日,她的父亲罗树中因涉嫌犯敲诈勒索罪被逮捕。经湖南省中级法院一审、湖南省高级法院二审判决,罗树中涉嫌犯骗罪、敲诈勒索罪、非法拘禁罪、虚开增值税专用发票罪、妨害作证罪,处以刑罚。

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张先生提到,他们也是根据警方披露的信息,才知道两名犯罪嫌疑人戈某、戈某某是两兄弟,家中排行老五、老六,两人都以养牧放牧为生。“我父亲和他们之间只是认识,没有矛盾。”张先生说,这是据他了解的信息,对方是谋财害命。目前,当地警方也发布了警情通报。

经线索梳理发现戈某、戈某某有重大作案嫌疑。并分别在阿巴嘎旗别力古台镇、阿巴嘎旗查干淖尔镇将两名犯罪嫌疑人成功抓获。经审讯,两人交代了2007年10月3日下午将张某叶、张某益杀害后埋于家中后院,并将受害人携带的现金占为己有的犯罪事实。经犯罪嫌疑人现场指认将埋藏于地下17年的被害人张某叶、张某益的尸骨挖出。两人的认罪,标志着这桩尘封17年的案件终于成功告破。

mumu模拟器电脑版官方下载最新版中文版内蒙古自治区锡林郭勒盟阿巴嘎旗公安局近日破获一起命案积案。据阿巴嘎旗警方通报,事发于17年前,该辖区两名居民外出收羊后失联,经缜密侦查,目前两名犯罪嫌疑人已被刑拘。

澎湃新闻注意到,阿巴嘎旗公安局官方微信公众号9月13日通报了上述案件。通报显示,2007年10月16日,阿巴嘎旗别力古台镇居民张某芳报案称:我丈夫张某叶与张某益2007年10月3日去查干淖尔镇收羊至今未归,请公安机关帮助寻找。接到报案后,阿巴嘎旗公安局立即组织警力开展侦查工作,但受当时技术条件和侦查条件限制,经过几个月的走访排查,却始终没有发现两人的踪迹。

十七年来,悬而未决的案件就像一块沉甸甸的石头压在一代又一代的刑侦民警心头。2023年全旗公安工作会议召开后,阿巴嘎旗公安局党委决定对该案进行攻坚,并第一时间向上级汇报,曹文清副盟长高度重视,并作出重要批示,“一查到底、水落石出”!民警重新翻阅当时案卷,重新梳理侦破思路,找寻当年的见证人,赴查干淖尔镇走访摸排,并多次往返辽宁、河北、石家庄、呼和浩特市等地。期间,锡林郭勒盟公安局副局长曹杰带领刑侦专家指导专案攻坚,经过盟旗两级公安机关昼夜奋战,案情终于有了重大突破。

张先生说,父亲失联后,他们也去牧区走访询问,打听父亲失联前的路线,但是都没有发现什么线索,主要还是配合警方工作。今年8月下旬,他的母亲突然接到警方电话通知,案件有新进展了,需要他们抽血化验,做DNA对比。与此同时,警方抓获了两名犯罪嫌疑人。最后,经DNA对比确认,找到的尸骨是他的父亲。

本案中一名遇害者家属张先生日前告诉澎湃新闻(www.thepaper.cn),他的父亲主要从事收羊卖羊的工作,平日里也在牧区做一些小商品买卖。2007年10月3日,他的父亲与一名朋友开着一辆车,携带7万余元现金外出收羊。几天后,他们发现联系不上父亲以及那位朋友。随后报警,十几年来没有任何消息,父亲也被暂时列为失踪人员。

FAQ

在依法追究3名被告人刑事责任的同时,针对公共交通领域猥亵未成年人案件办理中存在的取证难、法律适用分歧大等问题,上海铁检院与公安机关签订《进一步加强未成年人刑事案件公检配合衔接的实施意见》,实现此类案件提前介入全覆盖和线索信息共享;与法院会签《依法惩治公共交通领域猥亵未成年人犯罪的工作协议》达成共识,坚决从严打击公共交通领域未成年人性侵害犯罪,切实增强未成年人司法保护力度。

经检察机关提起公诉,上海铁路运输法院以犯强制猥亵罪分别判处3名被告人有期徒刑2年至1年半不等的刑罚。一审判决后,3名被告人均未上诉,判决已生效。

mumu模拟器电脑版官方下载最新版中文版在上海市人民检察院第三分院成立10周年之际,9月25日,上海市人民检察院第三分院(铁检分院)首次发布上海铁检机关“大交通”领域刑事检察报告,并通报典型案例。

上海铁路运输检察院(以下简称上海铁检院)在调研中了解到,近年来,轨道区域内猥亵治安案件处于高发态势。为有力震慑此类违法犯罪行为,该院借助公安“数字化执法办案管理中心”平台,通过设定猥亵行为“行政处罚次数二次以上”“最后一次作案日期”等条件进行搜索,在平台内筛选出曾两次以上在轨道领域实施猥亵行为的重点人员名单。在此基础上,优先筛选出“被害人年龄为18周岁以下”的重点案件,结合办案实践对强制猥亵的入罪条件进行解构,简化为“猥亵形式”“针对部位”“强制方式”“持续时间”等信息模块,将上述词汇设置为敏感字段,与筛查出的重点人员的行政处罚记录进行碰撞,进一步确定涉嫌强制猥亵犯罪的案件线索。

被告人廖某某于2020年9月至2021年12月,在上海市轨道交通列车车厢内,多次以用手贴摸、抠摸被害人臀部、大腿的方式分别猥亵被害人张某某(女,16岁)及吕某某、袁某某、张某某。上述猥亵行为均已被公安机关作行政处罚。

经大数据筛查和碰撞比对,上海铁检院共筛选出8名重点人员,其中2人涉嫌猥亵未成年人,遂向公安机关调取他们的治安处罚卷宗进行阅卷核查。

上海铁检院认为,张某某、廖某某在地铁车厢内猥亵多人,且均涉及未成年被害人,钱某某的治安处罚记录显示其在猥亵5名被害人被行政处罚后又再次实施猥亵,综合评价猥亵行为、社会危害性,3人均已涉嫌犯罪,遂决定对3人以涉嫌强制猥亵罪开展立案监督。

其中,被告人张某某于2020年6月至2021年6月,在上海市轨道交通列车车厢内,多次以用下体顶蹭或用手触摸被害人臀部、腿部的方式分别猥亵被害人石某某(女,17岁)及吴某某、陈某某。上述猥亵行为均已被公安机关作行政处罚。

澎湃新闻(www.thepaper.cn)记者从检察机关获悉,自2021年以来,上海铁检机关依托位于长三角地区的区位优势,集中管辖“长三角”地区涉铁路刑事案件和上海“大交通”领域的刑事案件,共受理“大交通”领域审查逮捕案件791件1062人,审查起诉案件1529件2151人,提起公诉1046件1514人,精准打击交通运输领域违法犯罪,全方位构建“江海陆空铁”领域安全屏障。

被告人钱某某于2020年4月至2021年8月,在上海市轨道交通列车车厢内,多次以用手贴摸被害人臀部、大腿的方式分别猥亵被害人葛某等五人。上述猥亵行为均已被公安机关作行政处罚。2022年2月16日,被告人钱某某在上海市轨道交通二号线列车车厢内,又以用手贴摸被害人禚某某下体隐私部位的方式实施猥亵。

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