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宁夏中宁县14岁的梦瑶从2岁到12岁之间先后发生过晕厥、抽搐，身上多处咖啡牛奶样斑、嘴唇发紫等症状，病情多次反复也没能确诊。2023年，梦瑶一次严重的发病时，当地医院的医生让父亲带着她赶紧到刚刚成立不久的国家区域医疗中心就诊。

我国是出生缺陷高发国家，目前已知的出生缺陷超过8000种，柠檬宝宝、瓷娃娃、月亮的孩子……绝大多数的罕见病都是出生缺陷造成的。记者调查发现，“确诊难”是几乎所有出生缺陷患儿家庭面临的难关。

北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院执行院长 侯新琳：通过区域医疗中心师傅带徒弟，把当地的医生增加了经验，也了解了疾病的诊治过程，最终能够实现大病不出省，解决老百姓的实际问题。

北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院儿童重症医学科 卢娇：当时对于她的状态我们也有一些疑惑，就请了北大医院会诊，通过询问病情之后，建议家属当时完善基因检测。

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构或功能异常，由遗传因素、环境因素或二者共同作用导致，也是造成婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。与2012年相比，我国因出生缺陷导致的婴儿死亡率和5岁以下儿童死亡率均降低50%以上，神经管缺陷、唐氏综合征等严重致残出生缺陷疾病发生率降低约44%。

出生缺陷是导致婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，这些疾病往往涉及人体的很多系统和器官，临床表现复杂，致病机制不明确，尤其是其中一些遗传代谢类的罕见病，由于“确诊难”带来的误诊和漏诊随之增多。

浙大附属儿童医院副院长 高志刚：我觉得应该给基层更大的支持，让每个妇幼保健院有专门的儿科、外科医生，至少可以去判断一些疾病。要在常见病里面甄别出来，这可能是有特别情况，只要认识到这一点及时的转诊，也是非常可以的。

另外，基层医院和医生识别能力不足，无法向上级医院精确转诊，一直是出生缺陷诊疗的“痛点”，需要采取多项措施加强对基层医务人员的培训。

出生缺陷疾病的特点是病种多、发病率低，比如全国现有的约1600多万罕见病患者中，基因遗传性的出生缺陷类占80%以上，因此强化基层力量、建立区域内的多学科诊疗协作是解决出缺陷确诊难的关键。

像梦瑶这样患有罕见出生缺陷的孩子能够在省内就得到明确的诊断和治疗，得益于优质医疗资源向中西部的下沉。专家呼吁，建设出生缺陷疑难疾病共建共享信息平台、救助平台、多学科诊疗中心，帮助更多出生缺陷患儿得到更好的救治。

国家卫生健康委、中国出生缺陷干预救助基金会近期带领北京、浙江的专家，在黑龙江省佳木斯市组织了专门针对出生缺陷的义诊，短短两天，400多名孩子从四面八方赶来看病，很多家长拿着厚厚的病历资料，辗转在多个专家的诊台前。14岁的小杨出生不久，妈妈就发现他的异常，到现在小杨的症状是不会说话、容易呛咳，从县到市再到省医院，然后上海、北京，但始终没有确诊。

国家卫生健康委发布的《出生缺陷防治能力提升计划(2023-2027年)》提出，到2027年前要通过6方面措施，推进落实18项工作任务，加快构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段、更加完善的防治链条，推动出生缺陷防治服务更加普惠可及。

中国出生缺陷干预救助基金会秘书长 薛敬洁：我们其实特别建议能够在全国逐步建立出生缺陷疑难疾病的诊疗中心，能够打破科与科室之间，院与院之间的壁垒。建立一个新的模式，里边包含了数据库，数据可以共享，还有特别是通过现在的人工智能、远程医疗来给基层老百姓解决他们的根本问题。

出生缺陷数据下降的背后，是相关检查、筛查数据的上升：全国孕前检查率达到96.9%，孕期产前筛查率达到91.3%，新生儿遗传代谢病和听力障碍的筛查率均达到98%以上。有24个省份实行了免费婚检，18个省份开展了免费产前筛查，分别有21个和18个省份针对新生儿遗传代谢病、新生儿听力障碍开展免费筛查，11个省将苯丙酮尿症特殊治疗食品纳入基本医保。

小叶刚刚出生40多天，因为典型的疾病特征，被怀疑是先天白化病，但又一直查不出准确病因，需要到北京和上海做基因检测才能确定分型对症治疗，在没有确诊前，孩子的看病难问题让妈妈很痛苦。

雷利博2022菲律宾在线播放今天(12日)是中国预防出生缺陷日，今年的主题是：“预防出生缺陷，守护生命起点健康”。国家卫生健康委相关负责人介绍，多年来我国通过综合防治，出生缺陷导致的婴儿和5岁以下儿童死亡率明显降低，重大出生缺陷发生率显著下降。

患儿小杨的母亲：一年一年的耽误，再耽误就20多岁了，真的受不了，就完全恢复好，他能说话了就放心了。关键他啥都懂，啥都明白，但是他说不出来，这个急吧。

经过国家区域医疗中心的北京专家医生会诊后，确定梦瑶同时身患中枢性的低通气综合征和神经纤维瘤病，这两个病都是先天性的基因相关疾病，在国内属于首例。确定了病因，给予对症治疗后，梦瑶的病情终于不再反复发作。

国家卫生健康委妇幼健康司司长 沈海屏：一是各地区出生缺陷防治能力还不平衡，二是虽然全国婚前、孕前、孕期、新生儿各阶段防治服务覆盖率总体较高，但服务质量还需进一步提升。

中国出生缺陷干预救助基金会秘书长 薛敬洁：很多孩子很多疾病不是在一个科室或者在一个医院就能够解决的，所以往往这个家庭需要去奔赴很多的科室，奔赴很多的医院，特别是跨越很多的地区去给孩子求医，就耽误很长的时间，往往就错过了他最佳的诊疗时间。

国家儿童医学中心遗传与出生缺陷防治中心主任 李巍：怎么样使这些相对来说比较先进的筛查技术，能够通过一些经济上的补贴，或者说一些专项的救助手段，让这个技术在老百姓身上能够覆盖面很大，这样可能对于防控来讲才会有真正的效果。