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“这名戈谢病Ⅰ型男孩,此前也在当地医院实施了部分脾动脉栓塞术,但手术后仍然发现症状没有太大的改善。”常国营表示,Ⅰ型戈谢病在国内外是有有效治疗手段的,如酶替代治疗,但这种治疗手段价格昂贵,同时需要2周1次的频率且需要终身用药,根据孩子体重来计算用药量,一年的治疗费用几十万到百万元不等,这对大部分家庭来说都是一笔不小的医疗开支。

在临床上,针对这类患者往往采取酶替代治疗,但其高昂的治疗成本,且须终身治疗,常常让患者家庭望而却步。当前,在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心,临床医生正在探索用基因治疗的创新手段来治疗这类患者。

戈谢病表现为多系统的脂质沉积,受累的血液、肝脾、骨骼及神经系统功能受损而出现相应的临床表现,导致肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨痛以及骨骼病变,发育迟缓而可能终身残疾甚至死亡。

在欧美和中东国家的患者中,戈谢病Ⅰ型占90%以上,但东北亚地区,包括中国、日本和韩国,Ⅲ型患者占比可高达30%以上,主要与基因变异型相关。“戈谢病Ⅰ型约2/3患者在儿童期发病,症状轻重差异较大,通常发病越早,症状越重。”

“我们总共会招募6例患者,目前其他5名患者还在筛查过程中,我们也希望这种全新的治疗方式可以给这类罕见病患儿带来新的希望。”王秀敏说。

“本项目基因治疗是输注以腺相关病毒为载体的基因治疗产品,给药后可特异性转导靶器官,并在靶器官中长期表达GCase蛋白,戈谢病患者体内各脏器蓄积的有害糖脂代谢物会被GCase蛋白降解,从而有效治疗戈谢病。”王秀敏进一步表示,目前这名接受基因治疗的男孩随访时间超过9周,孩子状态良好,已停止昂贵的酶替代治疗,酶活性恢复正常,生活质量较此前也有了明显的提高。

作为这一临床研究的主导人,王秀敏表示,这项研究与相关的生物医药企业开展合作,由其团队来撰写临床研究方案、实施流程等。2024年5月项目宣布启动后,开始在全国范围内招募青少年患者。

王秀敏指出,这名15岁患者参与的治疗属于研究者发起的临床研究,这项研究由其团队主导,为国内的单中心临床研究,总共招募6名患者加入。

这名男孩也曾于2023年开始尝试了一年多的酶替代治疗,随后因治疗的高昂成本放弃了这一治疗手段。因男孩舅舅为医生,看到了这一临床研究正在招募患者,于是建议男孩家人尝试一下这种全球最新的基因疗法。

根据神经系统是否受累及进展速度,戈谢病分为非神经病变型(Ⅰ型)、急性神经病变型(Ⅱ型)、慢性或亚急性神经病变型(Ⅲ型)3种亚型以及少见亚型(围生期致死型、心血管型等),不同亚型戈谢病在全球范围内的患病构成比差异较大。

雷速体育是赌钱的吗“目前,我们已经完成了一例15岁Ⅰ型戈谢病男孩的基因治疗,这也是全球首例接受基因治疗的Ⅰ型戈谢病青少年患者。”10月16日上午,上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科主任王秀敏在接受澎湃新闻(www.thepaper.cn)记者采访时表示,这一病例于2024年8月通过静脉输注LY-M001注射液来完成基因治疗。

参与这项临床研究的医生、上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科主治医师常国营告诉记者,这名15岁患者其实从小就发病,他小肚子看起来比别的孩子大,还经常流鼻血,但从发病到最终诊断为戈谢病历经了10年之久。

“小时候,家长没有意识到这种疾病,5岁去当地医院看病,医生也发觉孩子的脾脏比正常孩子大,还有贫血、血小板减少等情况,但很多基层医生不知道这是戈谢病,直到孩子10岁了,脾脏不断增大至盆腔,贫血、血小板减少的情况也越来越严重,家长带孩子来上海看诊,做了基因和酶活性检测才最终确诊,这也是不少罕见病患者面临的困境。”常国营表示。

被纳入国家《第一批罕见病目录》的戈谢病,是一种由葡萄糖脑苷脂酶(GBA)基因变异引起的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病,多于儿童期发病,最小可至新生儿期。患者需要终身服药,若不及时进行有效治疗,会产生各种并发症导致死亡。

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雷速体育是赌钱的吗自力更生、隐姓埋名、惊天动地……这项伟大事业的背后,有许多曾经不为人知的故事。在中国第一颗原子弹爆炸成功 60 周年之际,我们用 20 个关键数据来回顾原子弹研制背后的重要事实和历史事件。

中国人民解放军总装备部第 21 试验训练基地,也被称为马兰基地,是中国第一颗原子弹诞生的地方。马兰基地的名字,取自罗布泊荒漠上一种生命力顽强的植物——马兰花。

“两弹一星”指原子弹、氢弹、导弹和人造卫星。“两弹一星”不仅是中国重要工程的代名词,更代表了“热爱祖国、无私奉献,自力更生、艰苦奋斗,大力协同、勇于登攀”的精神。

联合国数据显示,1964 年至 1996 年间,中国进行了 45 次核试验。至 1996 年《全面禁止核试验条约》开放供签署的五十年间,全世界共进行了 2000 多次核试验。

为研发原子弹,科学家们隐匿沙漠,默默无闻。“两弹一星”元勋邓稼先,在接受了秘密研制原子弹的任务后,便离开了家和孩子,来到了新疆的戈壁滩,隐姓埋名长达 28 年。邓稼先的老师王淦昌改名“王京”,在国际物理界消失了数十年。而于敏的工作内容连最亲近的家人也不得而知。

在中国原子城纪念馆,即国营二二一厂旧址,镌刻了 31564 个名字。他们都是将青春奉献在这片海拔 3000 多米高的金银滩草原上的科学家、建设者和工作者。

在原子弹爆发成功后的 7 小时,新华社、中央人民广播电台、人民日报才对外公布。这主要是因为科研人员需要通过各种计算方法和测试数据进行周密的计算核实,来确保这是一次真正的核爆炸。

科学人员用古老的算盘珠子和每秒钟 300 次的手摇计算机,一天三班倒进行了 9 次反复计算,辅助验证了原子弹方程式,完成了第一颗原子弹的理论设计方案。

1964 年 10 月 16 日 15 时,中国第一颗原子弹在新疆罗布泊的核试验基地爆炸成功。中国政府同时发表声明:中国进行核试验,发展核武器,是被迫的,是为了防御,为了保卫中国人民免受核威胁。中国政府郑重宣布:在任何时候、任何情况下,中国都不会首先使用核武器。

为了保密起见,中国第一颗原子弹研制过程用暗号进行信息传递。原子弹因外形类似于球形,又称“老邱(球)”“邱小姐”;装原子弹的平台叫“梳妆台”;连接火工品的电缆像头发一样长,叫“梳辫子”;起爆的时间被称为“零时”等。

1999 年,在庆祝中华人民共和国成立 50 周年之际,党中央、国务院、中央军委决定,对当年为研制“两弹一星”作出突出贡献的 23 位科技专家予以表彰,并授予于敏、王大珩、王希季、朱光亚、孙家栋、任新民、吴自良、陈芳允、陈能宽、杨嘉墀、周光召、钱学森、屠守锷、黄纬禄、程开甲、彭桓武“两弹一星功勋奖章”,追授王淦昌、邓稼先、赵九章、姚桐斌、钱骥、钱三强、郭永怀“两弹一星功勋奖章”。

为了确保首次原子弹试验的可控性,中国的第一颗原子弹采用塔爆的方式,将核装置放在 102 米高的铁塔上进行引爆。铁塔历经 68 个作业日才安装完成,其高度甚至比当时国内的最高塔广州对外广播发射塔,还要高出十余米。

中国首枚原子弹研制工程被定名为“596”工程。“596”指 1959 年 6 月,苏联以正在同美、英等核国家进行停止核试验谈判为由,拒绝向中国提供原子弹数学模型和资料。用苏联毁约的时间“596”作为第一颗原子弹的代号,标志着中国自力更生研制核武器的决心。

30 多年间,先后来到马兰基地的官兵和技术人员不下 10 万人。这些默默无闻的“马兰人”,由于工作的特殊性,一度隐姓埋名,很少进入大众的视野。

中国第一颗原子弹成功爆炸后,爆炸产生的蘑菇云上升至约 7500-8000 米高空。这是爆炸威力的直接体现,也是对爆炸影响范围的一个直观展示。

中国第一颗原子弹爆炸的威力,约 2 万吨 TNT 当量。这一威力与美国在第二次世界大战时投在日本长崎的原子弹相当,足以对一个中等规模的城市造成毁灭性的打击。中国第一颗原子弹的成功爆炸,有效地打破了西方超级大国长期以来的核垄断和核讹诈。

从第一颗原子弹成功爆炸到氢弹试验成功,中国创造了全球最短的研究周期纪录,成为世界上第四个掌握氢弹技术的国家。法国用了 8 年 5 个月,美国用了 7 年 3 个月,苏联用了 6 年 3 个月,而我们只用了 2 年 8 个月,也就是短短的 26 个月,就完成了“两弹”的研制。

戈壁滩上,生活条件艰苦,要保障万余人的吃住问题并不简单。为此,基地人员到全国 19 个省、市筹措物资,以供首次核试验所需。1964 年 5 月起,试验始进入了紧张的现场准备阶段,进场后勤保障物资 32000 多吨,技术物资有 1100 多吨,运输车辆行驶里程可绕地球 463 圈。

FAQ

到目前,浙江专利授权总量26.75 万件,其中发明专利授权5.5万件,高价值专利拥有量达14.8万件;有效注册商标471万件,集成电路布图设计4489件,农作物新品种993件,林草新品种490件;已登记数据知识产权11447件,实现4类20个数字经济核心产业全覆盖,交易运用金额42.17亿元;地理标志581件,地理标志专用标志使用主体3050家。知识产权民事案件一审服判息诉率达92.3%,知识产权检察专门办案组织覆盖率达88%,杭州、宁波、温州、绍兴获批建设国家知识产权保护示范区;知识产权保护满意度86.59分。

去年,浙江实现数字经济核心产业增加值9867亿元,增长10.1%;其中规上数字经济核心产业制造业增加值增长8.3%,拉动规上工业增加值增长1.4个百分点。

雷速体育是赌钱的吗澎湃新闻(www.thepaper.cn)从10月16日召开的浙江省知识产权保护要情通报会获悉,浙江已连续第四年获中央知识产权保护工作检查考核优秀和全国知识产权行政保护工作绩效考核第一,累计登记数据知识产权11447件,实现交易运用金额42.17亿元。

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