该论文介绍,智力障碍是一种神经发育疾病,其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关,但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外,其他都是蛋白质编码基因,一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序,这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。
168极速赛车官方网站研究人员指出,RNU4-2基因负责编码剪切体这种RNA-蛋白复合物的一种关键成分,这项研究新发现的突变,有望指导特定神经发育疾病的临床诊断和治疗手段。
在本项研究中,论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起,利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析,“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库,帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。
论文作者在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有很强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证,他们在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。
网友评论更多
52晋江s
《黑神话:悟空》中的隐藏剧情和彩蛋,你发现了多少?🌋🌌
2024-11-22 07:32:06 推荐
187****1638 回复 184****7339:如何评价《黑神话:悟空》第五回「日落红尘」?在难度、剧情、地图和战斗设计方面有哪些值得聊聊?🌍来自南安
187****6009 回复 184****1829:《黑神话:悟空》都有哪些隐藏道具、Boss、剧情、地图?🌎来自龙海
157****1962:按最下面的历史版本🌏🌐来自漳平
67福安561
哪些国货小家电精准地满足了你的「特定」小需求?🌑🌒
2024-11-20 21:34:26 推荐
永久VIP:AI在家电领域有哪些应用,哪些是有实用价值的?中国家电品牌应该如何融入AI时代?🌓来自福鼎
158****2932:抑郁症少年说「当面对老师的批评,没有人站在我的身后,非常痛苦」,与孩子「站在一起」这件事有多重要?🌔来自南昌
158****6010 回复 666🌕:目前来看,智能家居的「理想态」是什么?中国品牌在智能家居上有了哪些突破和可能性?🌖来自九江
57景德镇co
全合成的意义是什么?🌗🌘
2024-11-20 07:56:40 不推荐
鹰潭gt:《黑神话:悟空》中的「观音禅院」有原型吗?它是哪个朝代的建筑风格?🌙
186****7912 回复 159****6593:现在的食品科技相较于古代如此发达,那腐乳和方便面调料哪个更鲜?🌚