爱游戏官方赞助商

 

爱游戏官方赞助商

🥕爱游戏官方赞助商🥖     

爱游戏官方赞助商研究人员指出,RNU4-2基因负责编码剪切体这种RNA-蛋白复合物的一种关键成分,这项研究新发现的突变,有望指导特定神经发育疾病的临床诊断和治疗手段。

在本项研究中,论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起,利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析,“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库,帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。

论文作者在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有很强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证,他们在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。

该论文介绍,智力障碍是一种神经发育疾病,其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关,但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外,其他都是蛋白质编码基因,一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序,这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。

🥗(撰稿:茫崖)

本文来自网友发表,不代表本网站观点和立场,如存在侵权问题,请与本网站联系。未经本平台授权,严禁转载!
展开
支持楼主

42人支持

阅读原文阅读 9796回复 3
举报
    全部评论
    • 默认
    • 最新
    • 楼主
    • 宜旭诚🥘LV8六年级
      2楼
      如果第一届奥运会的选手穿越到今天,会对会场上哪些科技感到震撼?🥙
      12-11   来自拉萨
      2回复
    • 🥚苏华正LV3大学四年级
      3楼
      患「僵人综合征」的席琳·迪翁再次亮相奥运会开幕式,如何评价她的表演?这种疾病可以被治愈吗?🥛
      12-09   来自日喀则
      9回复
    • 脚步🥜LV4幼儿园
      4楼
      为什么草莓这种水果一旦做成果汁或零食,味道闻起来没有那么清新?甚至有点臭臭的?🥝
      12-09   来自昌都
      3回复
    • 缘德亿LV2大学三年级
      5楼
      数学教授教体育把 9 名校队选手送进巴黎奥运会,这是怎么做到的?数学对游泳的贡献能有多大?🥞
      12-10   来自林芝
      6回复
    • 童年梦幻🥟🥠LV5大学三年级
      6楼
      为什么不禁止ENF板材?🥡
      12-10   来自山南
      4回复
    • 饮悦潮流LV2大学四年级
      7楼
      2024 知乎创作者盐沙龙·上海站活动回顾🥢
      12-11   来自那曲
      回复
    你的热评
    游客
    发表评论
    最热圈子
    • #关于巴黎,你有哪些值得聊聊的旅行记忆?#

      广卓达

      1
    • #2024 巴黎奥运会开幕式主火炬采用热气球点火腾空方案,有什么寓意?#

      频宇

      7
    • #为什么《信长之野望16》有2206个武将,而《三国志14》才1000个武将?三国还没信野的一半!?#

      运益硕

      2
    • #艾尔登法环DLC剧情解析:你不知道的黄金树之影(上)

      轻翔

      9
    热点推荐

    安装应用

    随时随地关注爱游戏官方赞助商

    Sitemap